Синдром Барттера: причины развития, характерные симптомы, методы обследования и терапии

Тубулопатия генетического происхождения, которая выражается значительными расстройствами обменных процессов электролитов, конкретно – гипокалиемией, нарушением баланса кислот и щелочей организма, гиперплазией компенсаторной околоклубочкового почечного аппарата и гиперальдостеронизмом вторичного типа именуется синдромом Барттера.

Содержание

1. Синдром Барттера
2. Суть и причины развития
3. Симптоматическая картина
4. Диагностирование
5. Терапия
6. Прогноз
7. Синдром Барттера: причины, проявления, принципы лечения
8. Причины и классификация
9. Симптомы
10. Диагностика
11. Лечение
12. Прогноз
13. К какому врачу обратиться
14. Синдром Барттера
15. Причины синдрома Барттера
16. Симптомы синдрома Барттера
17. Диагностика синдрома Барттера
18. Лечение синдрома Барттера
19. Прогноз синдрома Барттера
20. Синдром Барттера — неизлечимая наследственная патология
21. Синдром Барттера
22. Классификация
23. Причины и симптомы
24. Диагностика
25. Лечение
26. Прогнозы
27. Синдром Барттера и синдром Гительмана у детей: симптомы, лечение, причины
28. Патофизиология синдром Барттера и синдрома Гительмана у детей
29. Причины синдром Барттера и синдрома Гительмана у детей
30. Диагностика синдром Барттера и синдрома Гительмана у детей
31. Синдром Барттера
32. Симптомы синдрома Барттера
33. Диагноз синдрома Барттера
34. Прогноз и лечение синдрома Барттера
35. Синдром псевдо-Бартерра
36. Причины развития синдрома псевдо-Баттера
37. Значение Калия, Натрия и Хлора в организме

Синдром Барттера

Выявляется синдром на основании симптоматической картины – мышечной гипотонии, полиурии, психомоторная отсталость развития, и лабораторных исследований мочи и крови.

Тубулопатии — группа болезней, когда нарушен в организме канальцевый транспорт электролитов и органических веществ.

Терапия заболевания основывается на терапии магниевыми, натриевыми и калиевыми препаратами, применении калийсохраняющих диуретических медикаментов и ингибиторов АПФ и простагландинов.

Суть и причины развития

Болезнь Барттера выражается редко возникающей мутацией гена – дефектом петли Генле, которая наследуется согласно рецессивно-аутосомному типу и выражающаяся зачастую в детском периоде.

При наличии синдрома присутствует неспособность нефронов почек удерживать калий, что ведет к хронизированному выводу этого элемента вместе с уриной и понижению объемов крови на фоне физиологически верных либо пониженных значений кровяного давления.

В соответствии с типом пострадавших генов заболевание подразделяется на следующие варианты:

• неонатальный синдром Барттера 1 типа;
• неонатальный синдром 2 типа;
• классический вид;
• синдром Гительмана.

Основной фактор, приводящий к развитию синдрома – расстройство транспортной возможности канальцев почек, которая выражается понижением степени реабсорбции натрия и кальция клеточными структурами восходящей части петли Генле. Такое нарушение ведет к следующим изменениям в функционировании организма:

• натриевой избыточности в дистальной нефроновой зоне;
• водному избытку дистальной нефроновой зоны;
• повышению интенсивности продукции калиевых ионов;
• гиповолемии;
• усилению калий-натриевых обменных процессов.

По причине гипокалиемии повышается секреция Е2 и I2, которые ведут к повышению выработки ангиотензина-2 и ренина.

Хроническая гиперренинемия ведет к прогрессированию юкстагломерулярной гиперплазии почечного аппарата и завышенной альдостероновой выработке надпочечниковой корой.

Альдостерон и ангиотензин-2 в собственный черед провоцируют завышение значений калликреина почек с последующим ростом концентраций брадикинина в кровяном русле.

Альдостерон ведет к возрастанию значений выводимого калия, а брадикинин, иначе – калликреин, с простагландинами тормозят вазопрессорное воздействие ангиотензина-2, удерживая значения кровяного давления в рамках физиологической нормы.

Симптоматическая картина

Синдром Барттера проявляет себя непосредственно после рождения либо же в раннем детстве.

Клиническая картина заболевания обуславливается присутствующим хронизированной калиевой недостаточностью:

1. Полиурия, ведущая к обезвоживанию организма ребенка.
2. Нарушения мышечных структур – ослабленность мускулатуры скелета, сердца, мускулатуры гладкого типа.
3. Может наблюдаться псевдопаралич вялый, а также судорожный синдром.
4. Пациент отстает в физическом и интеллектуальном развитии от сверстников.
5. Присутствует нарушение функционирования нервной системы – ригидность конечностей совмещенная с парстезиями.

Неонатальный вариант синдрома Барттера дает симптоматику на этапе внутриутробного развития ребенка и выражается следующими нарушениями:

• многоводие;
• сложное течение беременности;
• преждевременность родоразрешения.

Недоношенные дети испытывают следующие недомогания:

• отсутствие либо слабость аппетита;
• стремительная утеря массы тела;
• сонливость;
• гипотония мускулатуры;
• гепертермия;
• торможение психомоторного развития;
• патологии зрительных органов и слуха.

Классический вариант синдрома возникает в раннем детстве, после достижения ребенком 1 года. Он характеризуется следующими клиническими проявлениями:

• позывы ко рвоте;
• полиурия;
• дегидратация;
• полидипсия;
• запоры.

Синдром Гительмана обнаруживается в 6 лет и позже, он выражается такой симптоматикой:

• утомляемость;
• слабость общего плана;
• слабость мускулатуры;
• судороги.

Псевдо-Барттер имеет сходную симптоматику, которая возникает по причине гипокалиемическим обменным алкалозом.

Нередко это заболевание диагностируется у девушек молодого возраста, которые злоупотребляют диуретическими препаратами и следуют строгим диетам.

Диагностирование

Выявление нормотензивного гиперальдостеронизма (синдрома Барттера) зачастую приходится на детский период и основывается на имеющейся симптоматической картине – гипотонии мускулатуры и полиурии.

Лабораторные исследования при синдроме целенаправленны на установление таких параметров:

• значения калия крови низкое;
• натриевые концентрации крови понижены;
• спад содержания магния в кровяном русле;
• падение кальциевых показателей.

Кальций, магний, калий и натрий превышают допустимую норму при исследовании мочи. Также присутствует гиперфосфатия, гиперкальурия и завышенные значения ренина в крови.

Наблюдается повышенная интенсивность экскреции калликрена и простагландинов вместе с уриной на фоне отсутствия проявлений, свойственных гипертензии артериальной.

Неонатальный синдром определяется на 1 неделе исходя из алкалоза метаболического в сочетании с гипокалиемией. Медики также обнаруживают следующие отклонения:

• заниженная удельная масса урины;
• большое содержание калия, натрия, кальция, хлора в моче;
• простагландины повышены и в урине, и в кровяном русле;
• завышенный ренин крови;
• возрастание значений альдостерона крови.

Классический вариант обуславливается обменным гипокальемическим алкалозом, сочетающимся с завышенными либо нормальными значениями кальция и отсутствий по концентрированности урины.

При синдроме Гительмана выявляется явная гипомагниемия, сочетающаяся с гипокальциурией.

Дифференцирование подразумевает исключение следующего:

• злоупотребление диуретиками;
• рвота хронизированная;
• магнийдефицитные состояния;
• гиперальдостеронизм изолированный;
• недостаточность налдпочечников хронизированная.

Изредка может быть необходимой биопсия почек, позволяющая обнаружить околоклубочковую гиперплазию.

Терапия

Стандартная терапия разных вариантов подразумевает заместительную и симптоматическую направленность.

Требуется обеспечить организм достаточными объемами хлорида натрия и калия вместе с потребляемой едой, а также в качестве вспомогательной меры требуется использование калиевых препаратов.

В терапии неонатального типа непосредственно после рождения требуется интенсивная безотлагательная заместительная терапия при использовании В/В инфузий растворов натрий хлорида и калий хлорида.

Чтобы минимализировать утерю калия требуется применение калийсохраняющих диуретических медикаментов, наиболее часто эти препараты представлены такими:

• Триамтерен;
• Спиронолактон;
• Амилорид.

Также требуется использовать ингибиторы простагландиновой выработки, НВПС – Аспирин и Индомецин, и АПФ — Каптоприл, которые понизят продуцирование альдостерона и ренина. Для коррекции магниевой недостаточности применяют препараты магния.

Прогноз

Своевременное обнаружение и адекватные терапевтические меры по отношению к типовому синдрому Барттера в младенческом и раннем детском возрасте способна понизить интенсивность симптоматических явлений, а также сгладить степень умственной и физической отсталости от сверстников.

В случае неонатального синдрома при условии неполучения пациентом своевременного адекватного лечения существует вероятность летального исхода ребенка по причине значительных электролитических расстройств и серьезного обезвоживания.

Источник: https://EndokrinnayaSistema.ru/novosti-endokrinologii/sindrom-barttera.html

Синдром Барттера: причины, проявления, принципы лечения

Синдромом Барттера называют редко встречающуюся генетическую патологию мочевыделительной системы, при которой развивается выраженное нарушение щелочного равновесия, электролитного обмена, гиповолемия и компенсаторная гиперплазия почечного околоклубочкового аппарата.

Это состояние провоцируется присутствием дефекта в петле Генле, наследуемом по аутосомно-рецессивному типу. Из-за такого изменения клетки почек не могут задерживать калий, и он постоянно утрачивается организмом, так как выводится с мочой.

Синдром Барттера обычно дает о себе знать уже в детском возрасте и при прогрессировании может приводить к существенному ухудшению состояния больного, развитию нефрокальциноза и почечной недостаточности.

Причины и классификация

Сииндром Барттера развивается вследствие генетического дефекта в петле Генле.

Главной причиной развития рассматриваемого синдрома является мутация генов, которая провоцирует изменение транспортной функции почечных канальцев. В зависимости от вида мутированных генов различают следующие разновидности этого недуга:

• неонатальный (или тип I) – вызывается мутацией NKCC2(15q) и дает о себе знать сразу после рождения, проявляется нефролитиазом кальциевого типа, тяжелой полиурией и гипертермией;
• тип II – вызывается мутацией ROMK(llq24), является классическим вариантом, проявляется судорогами, слабостью мышц и парестезиями;
• тип III – вызывается мутацией CLKNKB(1p36), приводит к полиурии, почечной недостаточности, но артериальная гипертензия не развивается;
• синдром Гительмана – вызывается мутацией NCCT(16ql3), нередко обнаруживается у взрослых, проявляется хроническими артралгиями, кальцификацией суставов, хрящей, радужки и склеры глаза, гипомагниемией, иногда может приводить к терминальной почечной недостаточности.

Кроме этих четырех вариантов может развиваться и синдром псевдо-Барттера.

Такое состояние не вызывается мутациями генов и может провоцироваться хроническим муковисцидозом, нерациональным и продолжительным приемом мочегонных или слабительных средств, периодически возникающей рвотой или длительной хлордефицитной диетой. Нередко этот псевдосиндром выявляется у девушек или женщин, которые пытаются бороться с лишним весом при помощи изнурительных диет и приема мочегонных средств.

Симптомы

Первые проявления синдрома обычно выявляются у новорожденных или после первого года жизни. Они возникают из-за постоянной нехватки калия, который быстро выводится из организма с мочой. Выделяют такие общие симптомы синдрома:

• полиурия – большой объем выделяемой мочи, приводящий к развитию обезвоживания;
• поражение всех мышечных тканей – вялость скелетных, гладких мышц и сердечной мышцы, частые судороги и псевдопараличи;
• парестезии, ригидность конечностей – вызываются нарушениями в функционировании нервной системы;
• задержка в умственном и физическом развитии.

Несмотря на эти симптомы показатели артериального давления сохраняются в норме (или даже являются пониженными).

При неонатальном варианте синдрома признаки этого нарушения возникают еще во время внутриутробного развития. Такие беременности протекают тяжело, сопровождаются многоводием и могут заканчиваться преждевременным родоразрешением. У новорожденных выявляются следующие проявления патологии:

• сонливость;
• ребенок плохо сосет грудь, отказывается от еды;
• медленная прибавка веса или его потеря;
• гипертермия;
• слабость мышц;
• нарушения зрения и слуха;
• отставание в психомоторном развитии.

При классическом течении этого синдрома первые признаки недуга возникают после первого года жизни ребенка. У больного обнаруживаются следующие проявления патологии:

• полиурия;
• задержка развития и роста;
• нарушения в пищеварении: запоры, рвота;
• предрасположенность к обезвоживанию;
• патологическая сильная жажда (полидипсия).

При синдроме Гительмана рассматриваемая патология дает знать о себе уже после наступления 6 лет. У ребенка наблюдается повышенная утомляемость, слабость мышц и эпизоды возвратной тетании (спазмов мускулатуры). Однако этот вариант синдрома Барттера протекает более благоприятно, чем другие типы.

Диагностика

Подтвердить диагноз помогут биохимические анализы крови и мочи, в которых будут обнаружены характерные изменения электролитного состава.

Заподозрить присутствие синдрома Барттера у ребенка врач может по таким признакам, как полиурия и мышечная слабость. В дальнейшем диагностика опирается на проведение ряда лабораторных анализов, позволяющих выявить множество отклонений, характерных для такой патологии.

Результаты анализов крови и мочи обнаруживают следующие отклонения:

• пониженный уровень ионов калия, хлора, магния и натрия в крови;
• повышенное содержание ионов натрия, калия, хлора и магния в моче;
• гипрекальциурия;
• гиперфосфатемия;
• повышение в крови уровня ренина и альдостерона;
• экскреция с мочой простагландинов и калликреина.

При таких отклонениях в показателях анализов артериальное давление остается в пределах нормы и не повышается.

При неонатальном варианте синдрома уже в первые 7 дней жизни новорожденного обнаруживаются следующие признаки:

• низкий удельный вес мочи;
• повышенное количество ионов калия, магния, хлора и натрия;
• метаболический алкалоз с гипокалиемией;
• повышенная активность ренина и альдостерона в крови;
• повышенный уровень простагландинов в моче и крови.

При классическом варианте синдрома у больного обнаруживается ненарушенная способность концентрировать мочу и метаболический алкалоз с нормальным или повышенным содержанием кальция. При синдроме Гительмана у пациентов выявляется резкое снижение уровня магния в крови и пониженное количество кальция в моче.

Лабораторная диагностика проводится при условии отсутствии утраты калия и хлоридов через пищеварительный тракт и при обстоятельствах, когда пациент не принимает слабительные и мочегонные средства.

В большинстве случаев для выявления синдрома Барттера достаточно проведения лабораторных анализов. Только иногда диагностика дополняется выполнением биопсии почки, при которой обнаруживается характерная для данной патологии гиперплазия околоклубочкового аппарата.

Для исключения ошибок при постановке диагноза синдром Барттера дифференцируют со следующими состояниями:

Лечение

Основная цель лечения синдрома Барттера направляется на восполнение дефицита таких элементов, как калий и натрий. Для этого пациентам назначается заместительная и медикаментозная терапия. Кроме этого, больным необходимо соблюдать диету, которая обеспечивает достаточное поступление натрия и калия с продуктами питания, и дополнительно принимать препараты калия.

Пациентам назначаются следующие препараты:

• ингибиторы синтеза простагландинов: аспирин, индометацин и другие нестероидные противовоспалительные средства;
• ингибиторы АПФ для снижения секреции альдостерона и ренина: каптоприл;
• препараты магния: при синдроме Гительмана.

При неонатальной разновидности патологии сразу после рождения новорожденным проводят срочную заместительную терапию, заключающуюся в инфузионном вливании солевых растворов натрия и калия. Для этого применяются растворы NaCl и KCl. Для предотвращения потери калия применяются калийсберегающие мочегонные средства: триамтерен, амилорид, спиронолактон.

При присутствии у ребенка признаков недоношенности назначение индометацина, имеющего ряд нежелательных побочных реакций, не проводится до 1-1,5 месяцев.

При синдроме песвдо-Барттера лечение в первую очередь направлено на устранение первопричины нарушений. Дополнительно может назначаться триамтерен и амилорид.

При терминальной почечной недостаточности пациенту может проводиться трансплантация почки.

Прогноз

Лечение направлено на восполнение в организме дефицита калия и натрия.

Синдром Барттера является генетической патологией и не может излечиваться полностью. Однако при раннем выявлении и проведении адекватного своевременного лечения во время новорожденности или в раннем возрасте специалистам удается стабилизировать состояние ребенка и уменьшать тяжесть проявлений и последствий.

Например, правильно и вовремя проведенная заместительная и медикаментозная терапия позволяют смягчать проявления задержки в физическом и психическом развитии.

Тяжелое течение синдрома приводит к нефрокальцинозу, который становится причиной развития хронической почечной недостаточности. При отсутствии адекватного лечения неонатального типа патологии тяжелые электролитные нарушения и обезвоживание организма ребенка приводят к летальному исходу.

К какому врачу обратиться

При обильном и частом мочеиспускании, мышечной слабости и судорогах следует обратиться к нефрологу. После проведения анализов крови и мочи врач сможет поставить правильный диагноз и назначит необходимое лечение. В редких случаях обследование дополняется выполнением биопсии почки.

Синдром Барттера является наследственным заболеванием, и его развитие вызывается различными генными мутациями, которые приводят к тяжелым нарушениям щелочного равновесия, электролитного обмена, гиповолемии и компенсаторной гиперплазии околоклубочкового аппарата почек.

При несвоевременном выявлении и лечении патология может приводить к развитию хронической почечной недостаточности и смерти больного. Для коррекции проявлений такой наследственной патологии почек проводится заместительная и медикаментозная терапия.

Источник: https://myfamilydoctor.ru/sindrom-barttera-prichiny-proyavleniya-principy-lecheniya/

Синдром Барттера

Синдром Барттера — заболевание, которое передается на генетическом уровне и проявляется в виде гипокалиемии (нарушение электролитных обменных процессов), гиповолемии, метаболического алкалоза (сбой кислотно-щелочного равновесия), вторичного гиперальдостеронизма и компенсаторной гиперплазии юкстагломерулярного отдела почек.

Синдором Барттера проявляется с самого рождения, а при ухудшении состояния наблюдается развитие нефрокальциноза, что в итоге приводит к почечной недостаточности. Обнаружить данное заболевание можно по следующим признакам:

• нарушение психомоторного развития у ребенка;
• гипотония мышц;
• полиурия;
• в ходе анализа результатов мочи и крови.

В ходе урологических исследований специалисты заметили, что синдром Барттера является генной мутацией дефекта петли Генле. Это в своем роде наследственность согласно аутосомно-рецессивному типу.

Почечные нефроны при синдроме Баттера не способны удерживать калий, поэтому он быстро выводится из организма вместе с мочой, а циркуляция крови при этом значительно уменьшается в объеме как при пониженном, так и при нормальном АД.

Синдром Барттера классифицируют по видам согласно пораженным генам, в зависимости от характеристик их делят на:

• 1-й тип неонатального синдрома Барттера;
• 2-й тип неонатального синдрома Барттера;
• 3-й тип — классическая форма заболевания;
• 4-й тип с нейросенсорной тугоухостью;
• 5-й тип — подобный аутосомно-доминантной гипокальциемии;
• 6-й тип — синдром Гительмана (сопровождается гипомагниемией и гипокальциурием).

Причины синдрома Барттера

Главная причина возникновения синдрома Барттера заключается в неправильности функционирования почечных канальцев, а именно процессов транспортизации. Такое нарушение проявляется через сокращение клетками восходящей части петли Генле реасорбции ионов Cl и Na, это поводит к:

• усилению калий-натриевого обмена;
• переизбытку в дистанционном отделе нефрона воды и натрия;
• интенсификации секреции К-ионов;
• гиповолемии.

Встречается также синдором псевдо-Барттера, но он никак не связан с генетическими мутациями, а вызван муковисцидозом, продолжительным диетическим питанием, длительным приемом слабительных препаратов и диуретиков.

Следственные связи причин синдрома Барттера и их особенности:

1. Усиление секреции ангиотензина-2 и ренина становится последствием стимуляции гипокалиемии, способствующей формированию простагландинов I2, а также Е2.
2. Повышенная выработка надпочечниками продуктов альдостерона и развитие гиперплазии юкстагломерулярным отделом почек — итог хронической гиперренинемии.
3. Альдостерон и ангиотензин-2 являются стимуляторами роста составной части почечного калликреина, что становится причиной поднятия брадикинина, содержащегося в плазме крови.
4. Калий быстро выводится почками из-за наличия альдостерона.
5. Блокировка вазопрессорного действия ангиотензина-2 осуществляется простагландинами и калликреином, это служит поддержкой для обеспечения нормальных показателей артериального давления.

Симптомы синдрома Барттера

Симптоматика синдрома Баттера обнаруживается специалистами сразу после рождения или в первые года жизни ребенка. Заболевание характеризуется хронической нехваткой калия в организме, так как он быстро выводится. Основные симптомы следующие:

1. Полиурия, приводящая к обезвоживанию (эксикозу);
2. Общее поражение всей мышечной системы (частые судороги, слабый псевдопаралич, вялость сердечной мышцы, мышц скелета и гладкой мускулатуры);
3. Физическое и умственное недоразвитие;
4. Фригидность конечностей и парестезия, они выступают непосредственными показателями нарушений нервной системы.

Касательно типов синдрома Барттера, то неонатальный возникает еще в период внутриутробного развития при многоводии.

Беременность женщины, у которой плод имеет данное заболевание, протекает достаточно сложно и чаще всего оканчивается преждевременными родами.

В большинстве случаев у детей врачи отмечают сонливость, отсутствие аппетита, плохой набор веса или его потерю, мышечную гипотонию, гипертермию, нарушение психомоторного развития, слуха и зрения.

Классический тип синдрома Барттера начинает проявляться после 1-го года жизни в виде:

• задержки роста и развития;
• полиурии;
• полидипсии;
• нарушений пищеварительной системы (рвота, запор);
• склонности к дегидратации.

Последний 6-й тип (синдром Гительмана) синдрома Барттера становится явным после шестилетнего возраста, при этом у ребенка наблюдается сильная утомляемость, мышечная слабость, однако, течение заболевания отличается большей мягкостью, нежели у других типов.

Диагностика синдрома Барттера

Диагностируют синдром Барттера согласно присутствию мышечной гипотонии и полиурии в клинической картине пациента еще в детском возрасте. Проявление заболевания заключается в следующем:

• низкой концентрации в сыворотке крови ионов Na, Mg, K, Cl;
• повышенном содержании в моче ионов Na, Mg, K, Cl;
• гиперфосфатемии;
• гиперкальциурии;
• отсутствии гипертензии (артериальной);
• увеличении в плазме крови уровня альдостерона и ренина;
• экскреции калликреина и простагландинов.

Лабораторные анализы и проведение врачебной диагностики организма дают возможность убедиться в наличии или отсутствии у пациента синдрома Барттера, в редких случаях проводят биопсию почек. Она позволит проявиться гиперплазии в области околоклубочкового аппарата.

Не стоит путать синдром Барттера с последствиями, связанными с частым употреблением препаратов мочегонного действия, хронической рвотой, дефицитом магния, надпочечниковой недостаточностью и гиперальдостеронизмом изолированного типа.

Лечение синдрома Барттера

При лечении синдрома Барттера применяют как медикаментозную, так и заместительную терапию. Главной задачей врачей будет обеспечение пациента необходимым количеством хлорида натрия и калия. Важно соблюдать диету, обогащенную вышеуказанными веществами и специальными препаратами.

К заместительной интенсивной терапии неонатального типа синдрома Барттера приступают мгновенно после рождения, при этом врачи используют инфузии солевых растворов и калиесберегающие диуретики. Важно включить ингибиторы синтеза простагландинов и АПФ, ведь это позволит понизить секрецию альдостерона и ренина.

При недоношенности новорожденного применение индометацина нужно отсрочить на 4-6 недель, так как появления сложных побочных эффектов не избежать. Для коррекционного лечения синдрома Гительмана используют препараты магния, а при синдроме псевдо-Барттера специалисты выявляют основные причины и устраняют их.

Прогноз синдрома Барттера

Классический синдром Барттера невозможно вылечить полностью, но при условии проведения ранней диагностики и прохождения эффективного курса терапии, проявления патологии значительно уменьшатся, например, физическое и умственное развитие ребенка не будет столь отсталым.

При неонатальном типе заболевания нельзя терять ни минуты, так как отсутствие своевременного лечения приведет в необратимым последствиям и гибели новорожденного. Смерть в таких случаях наступает по причине дегидратации и электролитных нарушений сложных форм.

Если клиническое течение отличается длительностью и тяжелым состояние пациента, тогда синдром Барттера начинает сопровождаться нефрокальцинозом, который в большинстве случаев приводит к хронической недостаточности почек.

Источник: https://www.mosmedportal.ru/illness/sindrom-barttera/

Синдром Барттера — неизлечимая наследственная патология

Наследственные патологии в большинстве своем имеют неизлечимый характер. Одним из подобных заболеваний является синдром Барттера.

Синдром Барттера

Синдром Барттера — это урологическое наследственное генное мутирование и предполагает наличие дефекта петли Генле, который наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. Подобная патология начинает себя проявлять уже в раннем детстве.

На ее фоне почечные клетки утрачивают физиологическую способность задерживать калий. В результате развивается его хроническая потеря с мочой, что ведет к патологическому снижению количества крови, циркулирующей по сосудам. При этом давление может быть вполне нормальным либо пониженным.

Классификация

В соответствии с видом генов, пораженных мутацией, различают неонатальный, классический синдром Барттера и синдром Гительмана:

Неонатальный или тип 1	NKCC2(15q)	Буметанидчувствительный калий и натрий, фуросемид, 2С1 транспортный белок колена петли Генле	Проявляется в раннем детстве, сопровождается тяжелой полиурией и гипертермией, ранним нефролитиазом кальциевого типа.
Тип 2	ROMK(llq24)	Белок калиевого канала АТФ-зависимый	Классический вариант синдрома, проявляется у пациентов до 25-летнего возраста, сопровождается парестезиями и слабостью мышечных тканей, судорогами.
Тип 3	CLKNKB(1p36)	С1 – белок-транспортер	Также возникает у молодых людей, осложняется острой недостаточностью почек, полиурией, но давление остается нормальным.
Синдром Гительмана	NCCT(16ql3)	Транспортер тиазидчувствительный С1 и натрий	Такой тип синдрома нередко выявляется у взрослых людей. Сопровождается гипомагниемией, кальцификацией хрящей суставов, постоянными артралгиями.

Причины и симптомы

Непосредственным фактором, приводящим к развитию синдрома Барттера, является сбой в транспортной деятельности канальцев почек.

Фактически болезнь Барттера является генетически детерминированной патологией, которая проявляется у детей и взрослых:

1. Дефицитом калиевых ионов в крови (гипокалиемия);
2. Нарушением кислотно-основного состояния, при котором во внеклеточной жидкости наблюдается существенное снижение содержания хлора и водорода (метаболический алкалоз);
3. Чрезмерное содержание в крови мочекислого компонента (гиперурикемия);
4. Чрезмерной активностью альдостерона, а также ренина.

Патология Барттера может проявить себя у детей вскоре после рождения, хотя встречаются варианты и более позднего выявления патологии.

Для синдрома характерно наличие полиурии с дальнейшим обезвоживанием, мышечных и нервносистемных поражений, ребенок отстает в психофизическом развитии.

• Неонатальный тип синдрома ярко проявляется во внутриутробном развитии в виде многоводия и преждевременных родов. Новорожденный плохо сосет, теряет вес, постоянно спит, его беспокоит температура, задержка психомоторики и гипотония мышц.
• Что касается классического синдрома, то он начинает заявлять о себе примерно после года, сопровождаясь отставанием в росте и умственном развитии, полиурией или запорами.
• Вариант по Гительману начинает манифестировать у детей около 6-летнего возраста и позже, проявляясь слабостью мышечных тканей, постоянной утомляемостью и пр.
• Существует еще и синдром псевдо-Барттера, который также сопровождается аналогичной симптоматикой. Он встречается у девушек, пытающихся похудеть с помощью мочегонных препаратов и строго ограничивающих питание.

Диагностика

Диагностические мероприятия основываются на лабораторных и инструментальных методах. Проводятся лабораторные исследования мочи и крови, ультразвуковое исследование мочеточников и почек, а также почечная биопсия.

Лечение

Терапия патологии Барттера может основываться на заместительном или медикаментозном лечении. Основная задача терапевтического процесса – снабжение пациента достаточным количеством калия и натрия.

Важнейшее значение уделяется диетотерапии и приему специализированных препаратов. Назначаются противовоспалительные нестероидные средства вроде Индометацина, ингибиторы АПФ типа Каптоприла. Препараты магния показаны для устранения гипомагниемии.

В заместительной терапии у новорожденных применяются инфузионные вливания растворов солей и диуретики калий-сберегающего типа (Спиронолактон или Верошпирон), которые снижают потерю калия вместе с мочой.

Если новорожденный родился преждевременно и имеет признаки недоношенности, то Индометацин не используют, пока малышу не исполнится месяц-полтора. Подобное ограничение крайне важно, поскольку применение этого препарата сопряжено с множеством побочных реакций.

Если диагностирован синдром псевдо-Барттера, то терапия направляется на устранение причин патологического состояния. Таким пациентам часто назначается Амилорид или Триамтерен. Если развивается терминальная недостаточность почек, то показана трансплантация органа.

Прогнозы

Классическая патология Барттера полностью не лечится, однако, раннее диагностирование и применение адекватных терапевтических мер позволяет минимизировать патологические проявления и последствия, к примеру, психофизическое развитие у детей не будет таким отсталым.

Если речь идет о неонатальном типе синдрома, то промедление тут недопустимо. Если же новорожденный не получит необходимой помощи, то возникнут необратимые последствия и летальный исход, который обуславливается электролитными расстройствами и серьезной дегидратацией.

Синдром далеко не всегда заканчивается острой недостаточностью почечных структур. При правильной комбинации мочегонных препаратов и НПВС удается скорректировать практически все проявления. Но возмещение калия обычно остается пожизненной необходимостью.

Если у ребенка наблюдается отставание в росте, то для его корректировки может применяться гормональная терапия соматотропином экзогенного типа.

Источник: http://odsis.ru/nefrologiya/zabolevaniya-nefrologiya/anomalii-razvitiya/sindrom-barttera-u-detej-i-vzroslyh-klassifikatsiya-simptomy-diagnostika-lechenie/

Синдром Барттера и синдром Гительмана у детей: симптомы, лечение, причины

Синдром Барттера и синдром Гительмана характеризуются:

• водно-электролитными и гормональными нарушениями, в т.ч. повышенной экскрецией К, Na, Cl и Н почками;
• гипокалиемией;
• гиперальдостеронизмом;
• гиперренинемией и нормальным АД.

Симптомы включают нарушения электролитов, роста, а иногда и нервно-мышечные дефекты. Для диагностики важно измерение уровня электролитов в моче и анализ гормонов, но, как правило, диагностика проводится методом исключения. Лечение состоит в применении НПВП, К-сберегающих диуретиков, низких доз ингибиторов АПФ и восстановлении уровня электролитов в крови.

Патофизиология синдром Барттера и синдрома Гительмана у детей

Синдром Бартера и более распространенный синдром Гительмана являются результатом нарушения транспорта и реабсорбции NaCL При синдроме Бартера дефект затрагивает восходящее толстое колено петли Генле. При синдроме Гительмана дефект повреждает дистальные канальцы.

Последующие потери К, Na, Cl и Н приводят к повышенной секреции ренина и альдостерона, метаболическому алкалозу, гиперурикемии и, в частности, развитию синдрома Бартера, повышенной секреции простагландина. Гипомагнезиемия развивается часто, особенно при синдроме Гительмана.

Экскреция Са с мочой снижается при синдроме Гительмана и является нормальной или повышенной при синдроме Бартера.

При обоих расстройствах потери Na приводят к хронически низкому объему плазмы, уровень АД, как правило, нормальный.

Характерные клинические проявления варьируются.

Причины синдром Барттера и синдрома Гительмана у детей

Оба синдрома, как правило, имеют аутосомно-рецессивный путь наследования, хотя могут реализовываться спорадические случаи и другие виды семейной модели; существует несколько генотипов для обоих синдромов.Симптомы и признаки

Синдром Бартера чаще манифестирует пренатально или же в младенчестве или раннем детстве. Синдром Гительмана проявляется в позднем детстве или в зрелом возрасте. Пренатально синдром Бартера может проявляться задержкой внутриутробного развития и многоводием.

После рождения дети, страдающие синдромом Бартера, а иногда и дети с синдромом Гительмана, плохо растут и имеют признаки недостаточности питания. У большинства пациентов АД низкое или на нижних пределах нормального, и они могут иметь признаки гиповолемии.

Неспособность удержать в организме K, Ca или Mg может привести к мышечной слабости, судорогам, тетании или тахикардии, особенно при синдроме Гительмана. Могут также наблюдаться полидипсия, полиурия и рвота.

Иногда развиваются умственная отсталость и нефрокальциноз, особенно при синдроме Барттера.

Диагностика синдром Барттера и синдрома Гительмана у детей

Синдром Бартера и синдром Гительмана следует заподозрить у детей с характерными симптомами или при случайном выявлении нарушений лабораторных показателей, таких как метаболический алкалоз и гипокалиемия.

При исследовании электролитов мочи выявляют высокие уровни Na, К и Сl, которые не соответствуют эуволемическому или гиповолемическому состоянию пациента. Диагноз ставят после исключения других заболеваний с похожей симптоматикой.

Первичный и вторичный гиперальдостеронизм можно отличить по наличию артериальной гипертензии и нормального или пониженного уровня ренина в плазме крови.

Нервная булимия, скрытое злоупотребление вызыванием рвоты или прием слабительного можно дифференцировать по низкому уровню Сl в моче.

Источник: http://www.sweli.ru/deti/zdorove/detskie-bolezni/sindrom-barttera-i-sindrom-gitelmana-u-detej-simptomy-lechenie-prichiny.html

Синдром Барттера

Синдром Барттера — совокупность расстройств водного, электролитного и гормонального баланса, характеризующаеся выведением почками калия, натрия и хлора; гипокалиемией; гиперальдостеронизмом; гиперренинемией и нормальным артериальным давлением.

Синдром Барттера встречают у детей, он приводит к электролитным нарушениям и расстройствам роста. Диагностике синдрома Барттера помогает исследование электролитов мочи и гормонов в плазме крови, но обычно диагноз ставится путем исключения.

Лечение синдрома Барттера включает прием нестероидных противовоспалительных средств, калийсберегающие диуретики, ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента в низких дозах, и возмещение электролитов.

Синдром Барттера возникает в результате нарушения транспорта NaC в восходящем толстом отделе петли Генле и дистальных канальцах.

Следующая за этим потеря ионов калия, натрия и хлора приводит к увеличению выброса ренина и альдостерона, метаболическому алкалозу, гиперурикемии, гипомагниемии, гиперкальциурии и увеличению секреции простагландинов.

Дальнейшая потеря ионов натрия приводит к уменьшению объема плазмы и, в результате, к нормальным показателям АД, несмотря на высокие концентрации ренина и ангиотензина.

Синдром Барттера обычно проявляется в детском возрасте спорадически или как семейное заболевание.

Симптомы синдрома Барттера

Синдром Барттера может проявиться антенатально с задержкой внутриутробного развития и многоводием. После рождения дети имеют задержку роста и выглядят истощенными.

Большинство пациентов имеет низкое или нормальное АД и могут иметь симптомы гиповоле-мии. Неспособность задержки ионов К, Са или Мд может привести к мышечной слабости, спазмам, тетании или тахикардии.

Полидипсия, полиурия и рвота могут также присутствовать. Как результат иногда развиваются олигофрения и нефрокальциноз.

Диагноз синдрома Барттера

Диагноз синдрома Барттера — как правило, диагноз исключения, но должен приниматься во внимание у детей с необъясненной совокупностью симптомов, описанных выше.

У взрослых пациентов должны быть исключены булимия nervosa, рвота и злоупотребление слабительными средствами. При этих состояниях концентрация хлора в моче обычно понижена. Злоупотребление диуретиками может также симулировать синдром Барттера, может быть подтверждено только тестом мочи на мочегонные средства.

Окончательный диагноз устанавливают при генетическом тестировании, которое коммерчески не доступно и поэтому выполняется редко.

Прогноз и лечение синдрома Барттера

Синдром Барттера может закончиться преждевременными родами и тяжелыми электролитными нарушениями, но он не всегда приводит к хронической почечной недостаточности.

Комбинация НПВС и калийсберегающих диуретиков корректирует большинство проявлений. Дальнейшее улучшение содержание электролитов в плазме крови может быть получено на низких дозах ингибиторов АПФ.

Однако ни один вид терапии не может полностью устранить потерю калия, и поэтому его возмещение часто необходимо. Возмещение магния и кальция также может быть необходимо.

Экзогенный соматотропин иногда используют для коррекции отставания роста у больных детей.

Источник: https://simptom-lechenie.ru/sindrom-barttera.html

Синдром псевдо-Бартерра

Тяжелое осложнение муковисцидоза — синдром псевдо-Бартера, которое может развиваться у больных в экстремальных погодных условиях при несоблюдении рекомендаций по дополнительному обеспечению солями натрия и хлора и коррекции водной нагрузки.

Впервые признаки, характерные для псевдо-Барттер синдрома, описали в 1951 г Kessler WR, Andersen DH. Авторы наблюдали «тепловую прострацию» у детей жарким летом 1948 года, и у большинства из этих детей был муковисцидоз.

Авторы исследовали причины высокой чувствительности детей с муковисцидозом к теплу, и обнаружили аномально высокое содержание натрия и хлора в поте – то есть нетипичное для здоровых людей повышенное выделение солей. Это наблюдение было важным шагом в понимании патогенеза муковисцидоза.

В 1959 г в Австралии, в стране с жарким климатом, Douglas WAC наблюдал двоих детей с симптомами острого недостатка солей. Детям рекомендовали увеличить потребление поваренной соли до 4 грамм в день в жаркий период, и состояние детей нормализовалось.

В 1971 г Gottlieb RP., а в 1979 Beckerman RC и Taussig LM. описали случаи метаболического алкалоза, гипохлоремии и гипокалиемии у детей с муковисцидозом, не связанные с выраженным обезвоживанием и перегревом. Это осложнение стали назвать синдромом псевдо-Баттера.

Синдром псевдо-Барттера — симптомокомплекс, характеризующийся:

• гипокалиемией,
• гипохлоремией,
• метаболическим алкалозом,
• обезвоживанием,
• повышенной активностью ренина плазмы крови,
• повышенным содержанием альдостерона в крови.

Причины развития синдрома псевдо-Баттера

Неправильная работа (или его отсутствие) белка – регулятора натриевого обмена в клетках приводит к изменению водно-солевого баланса в организме.

У пациентов в условиях жаркого климата, а также у младенцев с еще не совершенной системой терморегуляции, с повышенным выделением натрия с потом (соленый вкус кожи), концентрация натрия и других солей в крови снижается.

У детей, находящихся на грудном вскармливании, особенно живущих в жарком климате, риск развития этого синдрома особенно высок связи с низким содержанием солей в грудном молоке.

Значение Калия, Натрия и Хлора в организме

Калий (К+) создает и поддерживает электрический мембранный потенциал клеток. Участвует в регуляции осмотического давления, метаболизма глюкозы и белков. Важную роль играет в проведении нервных импульсов и в формировании потенциала действия нервных и мышечных клеток. Участвует в иммунных процессах.

Концентрация калия в плазме (сыворотке) зависит от равновесия следующих процессов: поступления калия извне, распределения в организме и выведения (почками, потовыми железами, через кишечник и т. п.). Запасов калия в организме не существует.

Поэтому даже при небольших изменениях концентрации калия внутри клеток, значительно изменяется его концентрация в плазме. Потребление калия клетками стимулируется инсулином (гормоном поджелудочной железы), также захват калия клетками усиливается под действием катехоламинов, альдостерона (гормонов надпочечников).

Изменения рН (кислотности) крови приводят к изменению содержания К+ в клетках: при ацидозе — он выходит из клеток в плазму, при алкалозе поступает внутрь клеток. При гиперкалиемии отмечаются желудочковая тахикардия, фибрилляция желудочков и даже асистолия.

При гипокалиемии развиваются мышечная слабость, снижение рефлексов, гипотония, нарушения в проводящей системе сердца, непроходимость кишечника, полиурия.

Натрий (Na+) является важнейшим осмотически активным компонентом внеклеточного пространства, с которым связана регуляция объема внеклеточной жидкости. 96% общего количества натрия в организме содержится вне клеток.

Он участвует в проведении возбуждения в нервных и мышечных клетках, в формировании щелочного резерва крови и транспорте ионов водорода.

Концентрация натрия в плазме (сыворотке) зависит от равновесия следующих процессов: поступления натрия, распределения его в организме и выведения почками, потовыми железами.

Основными регуляторами обмена натрия в организме являются ренин-ангиотензин-альдостероновая система, АДГ (вазопрессин), предсердный натрийуретический гормон.

Ионы хлора играют важную роль в поддержании кислотно-щелочного состояния, осмотического давления и баланса воды в организме. Содержится в плазме, лимфе, ликворе.

Баланс ионов хлора в организме зависит от равновесия между процессами поступления хлора с пищей, распределением в организме и выведением его с мочой, потом и калом. При потере хлоридов развивается алкалоз, при избыточном потреблении — ацидоз.

Нормальные значения Калия, Натрия и Хлора в сыворотке крови:

Возраст	Калий, ммоль/л	Натрий, ммоль/л	Хлор, ммоль/л
1 день — 4,3 недели	3,7 — 5,6	133 — 146	98 — 113
4,3 недели — 24 месяца	4,1 — 5,3	139 — 146	98 — 107
24 месяца — 14 лет	3,4 — 4,7	138 — 145	98 — 107

Источник: https://cfmo.ru/2012/10/82/

Источник: cmk56.ru